当三代测序持续升温，引发全行业关注时，早早布局的贝瑞基因进入2022年后开启了“加速跑”模式，不断夯实先发优势。

近期，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，发表于检验医学排名第一的顶级国际学术期刊 Clinical Chemistry（即时IF=11.784）。

长期以来，贝瑞基因以国家重点防控的单基因遗传病为突破口，在临床科研的指导下，基于自主可控的三代测序平台， 实现了三代地贫、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎缩症）等产品落地，不断打通技术与患者间的通道，致力于将三代测序的应用场景拓展至单基因全病种。

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等，严重者可致命。

CAH筛查已被纳入卫健委下发的《全国出生缺陷综合防治方案》，是我国新生儿常见筛查疾病病种之一。但是，由于CAH具有高度临床和遗传异质性，筛查诊断是一个巨大的挑战。

三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势，贝瑞基因将其应用于CAH筛查，可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长、无法全面检测所有变异类型等不足。

贝瑞基因表示，三代CAH是公司三代产品体系的重要拼图，从生育健康到遗传病检测，公司一直以技术创新助力国家出生缺陷三级预防体系，为提高出生人口素质贡献力量。

此次三代CAH临床回顾性研究成果的发表，是贝瑞基因在布局三代测序技术过程中秉承科研先行的写照。

2021年1—6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省份的43家地贫防控权威医院合作，纳入5055例临床疑难样本进行三代地贫检测，相较于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

2021年7月，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上发表，研究证明三代地贫覆盖全面、精准度高、适用性广，有助于提升全球地贫携带者筛查的效率和精度。

在此基础上，贝瑞基因推出了三代地贫产品，公司的三代地贫检测试剂盒近日也已取得医疗器械注册伦理批件，进入临床试验阶段。

此外，贝瑞基因推出的三代SMA产品，提高了SMA新生儿基因筛查的效率，将SMA携带者筛查的残余风险降低4-5倍。据了解，公司三代SMA及三代CAH相关技术已双双取得了发明专利证书。

贝瑞基因表示，未来将基于三代测序平台开发更多创新型检测方法，将三代测序的应用场景向单基因全病种拓展。

值得一提的是，在三代测序的整体规划上，贝瑞基因正在产业链上中下游齐头并进。三代地贫、三代CAH和三代SMA产品，极大丰富了公司在中游基因检测市场的产品管线，为生育健康、遗传病检测领域带来全新解决方案。

同时，贝瑞基因已开始布局产业链上游。2019年，贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx目前进入医疗器械注册临床试验阶段。今年1月，贝瑞基因与PacBio宣布联合开发三代桌面测序仪。截至目前，贝瑞基因共拥有21台 PacBio Sequel II/IIe 测序仪。

贝瑞基因董事长、总经理高扬表示：“三代测序产品相继落地只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面，将有巨大潜力和广阔的应用空间。贝瑞基因也将以此为契机，依托数字生命产业园，加速测序仪国产化，延伸产品应用场景，以不断创新的基因技术实现对大众的全生命周期健康管理。”